Wer bin ich?

Hier stehen die wichtigsten Fakten über mich und mein bisheriges Leben.

 Geburt:

Am 21.08.2003 um 9.40 Uhr bin ich im Evangelischen Krankenhaus in Gießen geboren. Nach einer unauffälligen Schwangerschaft wurde aufgrund einer Beckenendlage planmäßig mit 38 SSW eine Sectio ( Kaiserschnitt ) durchgeführt. Die regelmäßig vorgeburtlichen Untersuchungen waren laut Frauenärztin ( neue Praxis ) Melda Soyaslan - Schäfer, Schnurgasse 7, 61169 Friedberg alle unauffällig gewesen.Als ich auf die Welt kam wurde festgestellt das ich keine Arme habe. Meine Eltern wurden gleich darüber informiert und schlossen mich in die Arme und hatten mich ganz doll lieb. Nach 3 Stunden Krankenhaus wurde ich dann in die Kinderklinik der Uni Gießen verlegt, wo ich und mein Papa auch sehr liebevoll aufgenommen wurden. Mama mußte im Evangelischen Krankenhaus bleiben konnte mich aber 2 Tage später  besuchen.

Am Tag meiner Geburt wurde dann noch die Diagnose gestellt:  TAR-Syndrom ( Thrombozytopenie Absend Radius)

Thrombozytopenie Absend Radius (TAR) ist nun wirklich ein Zungenbrecher, aber eigendlich ist es ziemlich einfach zu erklären was es bedeutet: Thrombozyten sind die Blutplättchen und penie heisst einfach nicht viel davon. Wir haben zwei Knochen im Unterarm. Der Radius und die Ulna. Der Radiusknochen sitzt am Unterarm wo der Daumen sich befindet und die Ulna wo der kleine Finger ist. Also heisst Thrombozytopenie Absend radius: wenige Blutplättchen und der fehlende Radius-(Knochen) im Unterarm. Wahrscheinlich sind weitere Knochen mit einbezogen, aber der Schwerpunkt bei diesem Syndrom ist, das der Radiusknochen fehlt, der Daumen aber vorhanden ist. Es sind aber noch andere Störungen da, die die Elemente des Blutes und des Knochen in den Armen beinhalten.Es ist wichtig zu wissen, das TAR eine spezifische Sache ist.

TAR ist eine angeborene Abnormalität, wenn die Knochen seit der Geburt fehlen. Aber TAR ist ein während der Kindheit weitergehendes Problem: Auch später hat man noch niedrige Blutblättchen. Aufgrund von Krankheiten Oder andere Arten von Stress, sinken die Thrombozyten und im schlimmsten Fall benötigt der Patient eine Bluttransfusion.

Hämatologische Annormalitäten

Wie du vielleicht weisst hat Hämatologie etwas mit Blut zu tun. Das Blut hat viele verschiedene Arten von Zellen. Die weissen Blutkörperchen sind für die Abwehr von Krankheiten zuständig, die Roten für den Sauerstoff und die Blutblättchen für die Verklumpung des Blutes bei Verletzungen. Die Blutplättchen kommen von der Großmutterzelle und wird Megakaryocyte genannt. Im Falle von TAR ist diese Megakaryocyte weniger aktiv als normal und deswegen produziert sie weniger Thrombozyten. Die Wachstumsrate der verschiedenen Blutzellen werden von einer Vielzahl von Wachstumsfaktoren kontrolliert. Man weiss nun, das dieser Wachstumsfaktor fehlt! Das heisst nun: Wachstum und Steuerung der Megakaryocyte fehlt in dem sehr frühen Stadium der Körperentwicklung, so das der Radius nicht normal gebildet werden bzw.-wachsen kann. Man weiss nicht wieso die Ausreifung des Megakaryocyt blockiert ist. Man versucht es heute aber herauszufinden. 100 % aller TAR Patienten haben niedrige Thrombozyten meist erhöht sich die Anzahl der Thrombos im zunehmenden Alter, somit hat man später weniger Probleme mit Blutungen. Es kann auch vorkommen das man neben den niedrigen Thrombozyten auch manchmal zu hohe weisse Blutkörperchen (Leukozythen) haben kann. Es hat in diesem Fall Nichts mit Leukemie zu tun! Es ist keine böswillige Leukemie, nur eine Reaktion der Leukozyhten das sie so hoch ansteigen. Diese Reaktion kommt nur dann vor wenn das Kind die Grippe o.ä. Krankheiten hat. Thrombozythen sinken, Leukos steigen. In dem Knochenmark ist der größte Anteil von einer Blutzelle die Eosinophil genannt wird. Eosinophil gehört zu den weissen Blutkörperchen. Sie sehen aus wie rötliche Körner und sie können nur unter dem Mikroskop erkannt werden. Sie stehen mit den Allergien und dem Asthma inVerbindung. Viele TAR Patienten haben Kuhmilchallergien und Asthma, es liegt daran das das Eosinophil ansteigt.

Körperliche Annormalitäten

Eines der Merkmale von TAR ist der fehlende Knochen der Radius und der vorhandene Daumen. 100 % (soweit man das so statistisch behaupten kann) haben den fehlenden Radius und niedrige Thrombozyten. Wegen des Fehlens des Radius, sitzen die Muskeln die normalerweise am Radius sitzen nun am Handgelenk und ziehen die Hand über die Richtung wo der Radius normalerweise wäre. Wenn die Kinder älter werden, ist es sinnvoll das Handgelenk zu stabilisieren um ihm mehr Kraft zu geben. Der andere Knochen, die Ulna, ist meistens annormal bei TAR. Er kann kürzer oder unausgebildeter oder auch ganz fehlen. Es ist aber fast immer eine 5-Finger Hand vorhanden. Vier Finger und ein Daumen auch wenn der Arm nicht vorhanden ist.Die Finger können kürzer sein aber Gewöhnlicherweise sind sie funktional. 

Die Beine sind in einigen Fällen ebenfalls betroffen. Die Hüfte kann verrückt sitzen, so das der Kopf des Femur (der große Knochen im Oberschenkel) nicht richtig im Hüftgelenk sitzt. Es kann auch ebenfalls zu Knieproblemen kommen. Kniescheiben können lose sein oder es kann passieren das die Kniescheiben an einander stoßen, Zehen sind verkrümmt oder Füsse manchmal anschwellen.

Statur

TAR Patienten sind meist kleiner als ihre Fammilienmitglieder. Man hat aber keinen Defekt bei den Wachstumshormonen gefunden.

Zusammenfassend kann man nun sagen:

Das die meisten TAR-ler eine Milchallergie haben oder Magen Darm Infekte in ihrer Kindheit. Magen und Darm Infekte haben wohl etwas mit der niedrigen Anzahl von Blutplättchen zu tun. Virale Infekte können in den ersten zwei Lebensjahren auftauchen. In den ersten zwei Lebensjahren kommt es zu einem Auf und Ab der Thrombos. Es ist aber wichtig die Verläufe von einem Arzt beobachten und ggf. behandeln zu lassen. Es gibt dann die Möglichkeiten Blut oder Thrombos zuführen zu lassen. Im ersten Lebensjahr sollten alle Anstrengungen unternommen werden die Anzahl der Thrombozyten zu erhöhen, was kein großes Problem darstellt. Während der Jugendzeit und späteren Erwachsensein tendieren die Thrombozyten zu Normalwerten hin. Falls es zu Operationen kommen sollte, sollten diese so lang wie möglich rausgeschoben werden. Je älter das Kind ist, desto geringer sind die Blutungsprobleme.Nur sehr wichtige OP´s sollten im ersten Lebensjahr vollzogen werden.Zu Gehirnblutungen kann es eigentlich nur im ersten Lebensjahr kommen. Eines ist aber ganz wichtig die Intelligenz ist gegeben, falls es nicht zu Gehirnblutungen gekommen ist. Es gibt eine große Anzahl von TAR Patienten die ein normales Leben führen. Sie sind verheiratet, haben Kinder und einen Job.